تسمى أدويتها بـ”الأدوية اليتيمة”..حقائق عن الأمراض النادرة بيومها العالمي

تخيل قضاء شهور أو أعوام في زيارة الأطباء لمعرفة المرض الذي تعاني منه، لتكتشف في النهاية أنك تعاني من مرض لم يسمع به سوى القليل من الأشخاص. هذه هي تجربة قد يخوضها المصابون بأمراض نادرة. 

ويصادف آخر يوم من شهر فبراير/شباط اليوم العالمي للأمراض النادرة.

متى يُعد المرض نادراً؟ 

والمرض النادر هو أي مرض يصيب نسبة صغيرة من السكان.

ويُعتبر المرض نادراً إذا كان يصيب 1 من بين ألفين شخص، وفقاً للهيئة العامة للغذاء والدواء في المملكة العربية السعودية.

ويوجد حوالي 8 آلاف مرض نادر في العالم، وتظهر أعراض هذه الأمراض غالباً عند الولادة، أو خلال مرحلة الطفولة.

وتنشأ نسبة 80% من الأمراض النادرة نتيجة خلل جيني، وتكون 50% منها قاتلة، أو مُهددة لحياة المصاب بها.

وتُسمى أدوية الأمراض النادرة بـ”الأدوية اليتيمة” لصعوبة اكتشافها، وذلك نتيجة محدودية المعلومات عن هذه الأمراض، إضافةً للتكلفة العالية لتطوير الأدوية.

ولدى نسبة 5% من هذه الأمراض فقط علاجات موافق عليها.

ويُعد التليف الكيسي، والناعور، ومتلازمة “آنجلمان” بضعة أمثلة على الأمراض النادرة، وتبلغ نسبة حدوثها 1 لكل 15 ألف شخص.

وتُعتبر متلازمة مثلثية الرأس لأوبتز مرضاً نادراً جداً، إذ تحدث حالة واحدة لكل مليون شخص.